Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler aligner (BWA) is 'n doeltreffende program wat in lyn relatief kort nukleotiedvolgordes teen 'n lang verwysing volgorde soos die menslike genoom.
Die sagteware implemente twee algoritmes, BWA-kort en BWA-SW. Die voormalige werke vir navraag orden korter as 200bp en laasgenoemde vir langer rye tot sowat 100kbp.
Beide algoritmes doen gapped belyning. Hulle is gewoonlik meer akkuraat en vinniger op navrae met lae fout tariewe. Sien asseblief die BWA handleiding vir meer inligting.
Is BWA bring 454 lees?
& Nbsp; Ja en nee. Die BWA-SW komponent van BWA werk goed op 454 lees oor 200bp of langer. Dit bereik soortgelyke belyning akkuraatheid te SSAHA2 terwyl baie vinniger. BWA-SW werk ook vir korter lees, maar die sensitiwiteit is laer. Daarby het BWA-SW ondersteun nie gepaar-end belyning.
Wat is die maksimum navraag volgorde lengte in ooreenstemming?
& Nbsp; Dit word aanbeveel om te gebruik net BWA-kort op lees korter as 200bp. Hoewel BWA-kort werke vir tot 'n paar KBP navraag in beginsel, sy prestasie is vervalle. Vir 'n lang lees, BWA-SW is beter.
& Nbsp; Die BWA-SW komponent kan 'n BAC volgorde (ongeveer 150kbp) teen die menslike genoom te pas. Die spoed in terme van lyn basisse per tydseenheid is vergelykbaar met die spoed van 1kbp lees belyning. In beginsel behoort BWA-SW in staat wees om 'n paar MBP navraag volgorde op 'n soortgelyke spoed aan te pas nie, maar ek het nie probeer.
Wat is die toleransie van volgorde foute?
& Nbsp; BWA-kort is hoofsaaklik ontwerp vir volgorde fout pryse onder 2%. Hoewel gebruikers dit kan vra meer foute deur tuning command-line opsies te duld, sy prestasie is vinnig agteruit gegaan. Let daarop dat vir Illumina lees, BWA-kort kan opsioneel trim lae gehalte basisse van die 3'-einde voor belyning en dus in staat is om aan te pas meer lees met 'n hoë fout persentasie in die stert, wat tipies is aan Illumina data.
& Nbsp; BWA-SW verdra meer foute gegee langer belyning. Simulasie dui daarop dat BWA-SW goed kan gegee 2% fout werk vir 'n 100bp belyning, 3% fout vir 'n 200bp, 5% vir 500bp en 10% vir 1000bp of langer belyning.
Maak BWA vind chimerisch lees?
& Nbsp; Ja, die BWA-SW komponent in staat is om chimera te vind. BWA verslae gewoonlik een belyning vir elke lees, maar kan uitset twee of meer roetes as die lees / contig is 'n chimera.
Is BWA oproep SNPs soos MAQ?
& Nbsp; Nee, BWA doen net belyning. Nietemin, dit uitset roetes in die SAM formaat wat ondersteun word deur verskeie generiese SNP bellers soos samtools en GATK.
Ek sien een lees in 'n paar het 'n hoë gehalte kartering, maar die ander gelees het, nul. Is dit reg?
& Nbsp; Dit is korrek. Kartering gehalte is vir individuele lees opgedra, nie vir 'n lees paar. Dit is moontlik dat 'n mens kan lees ondubbelsinnig gekarteer word, maar sy maat val in 'n tandom herhaal en dus sy akkurate posisie kan nie bepaal word nie.
Ek sien 'n lees staan ​​uit die einde van 'n chromosoom en is gemerk as ongekarteer (vlag 0x4). Wat hier gebeur?
& Nbsp; Intern BWA concatenates alle verwysings rye in een lang ry. A Lees mag gekarteer word by die aansluiting van twee aangrensende verwysing rye. In hierdie geval, BWA sal vlag die lees as ongekarteer, maar jy sal sien posisie, sigaar en al die tags. 'N beter oplossing sou wees om 'n alternatiewe posisie te kies of te snoei die belyning van die einde, maar dit is nogal ingewikkeld in programmering en is nie op die oomblik geïmplementeer.
Is BWA werk op verwysing rye langer as 4GB in totaal?
& Nbsp; Nee, dit is nie moontlik nie en sal nie ondersteun word in die nabye toekoms as gevolg van die tegniese kompleksiteit wat betrokke is.
Errata
Die agtervoegsel verskeidenheid interval van 'n leë string moet [0, n-1] waar n die lengte van die databasis string, nie [1, n-1] soos uiteengesit in Li en Durbin (2009 en 2010). Dienooreenkomstig, moet ons O te definieer (a, -1) = 0 en hersien die pseudokode in Figuur 3 van Li en Durbin (2009). BWA implementering is eintlik korrek is. Die fout kom slegs op die papier. Ons vra om verskoning vir die verwarring en dankie Nils Homer en Abel Antonio Carrion Collado vir die wys dit uit